СИНДРОМ ДАУНА: ПРИЧИНИ ВИНИКНЕННЯ ПРИ ВАГІТНОСТІ

Сьогодні з'явилося дуже багато інформації про такий генетичне захворювання, як синдром Дауна. Незважаючи на це, багато батьків ставлять на своїх дітях хрест, нерідко - відмовляються, вважаючи, що з цією патологією не можна жити. Однак це далеко не так. І ще дуже важливо зрозуміти, з якої причини розвивається синдром і як його продіагностувати на раніше стадії.

Основні причини виникнення синдрому Дауна

Це генетичне захворювання, яке з'являється у плода в момент зачаття, тобто при злитті сперматозоїда і яйцеклітини. У 85% випадків це викликано тим, що жіночі статеві клітини несуть в собі набір не з 23-х "покладених" хромосом, а 24-х. В інших випадках зайві хромосоми передаються від батька.

Таким чином, неправильне харчування, проблемні пологи, стреси, шкідливі звички - не призводять до появи синдрому Дауна.

Винен особливий білок, який і призводить до появи зайвої хромосоми. Його головна функція - розтягування клітин при розподілі, що дозволяє отримати кожної з дочірніх клітин по одній хромосомі з пари. Якщо у білка є дефект, в результаті утворюється не 23 хромосоми, а 24, що і викликає дану генетичну патологію.

Механізм порушення розвитку ЦНС при такій патології пов'язаний з "зайвої" 21 хромосомою, яка викликає особливості її розвитку. Саме дані відхилення лежать в основі затримки розвитку плода: психічного і розумового:

Порушення циркуляції спинномозкової рідини, яка накопичується в шлуночках мозку. Це викликає внутрішньочерепний тиск.
Вогнищеві пошкодження головного мозку, нервів. Це призводить до гальмування розвитку моторики, появи проблем з рухом, координацією.
Мозочок - маленький, що позначається на недостатності виконання його функцій. Це проявляється до ослаблення тонусу м'язів, людина не може керувати своїм тілом.
Порушення в мозковому кровообігу, що пов'язано з нестабільною роботою шийного відділу хребта, слабкості зв'язок, що викликає перетиснення кровоносних судин.
Знижується кількість нервових імпульсів, що призводить до зниження швидкості розумових процесів, проявляється млявістю.

Які фактори і патології підвищують ризик розвитку захворювання?

Незважаючи на те, що синдром Дауна - виключно генетична патологія, існують чинники, які підвищують ризик його розвитку у плода.

До них відносять:

Шлюби між близькими родичами, оскільки вони є носіями одних і тих же генпатологій. Тому якщо у двох людей присутні дефекти білка, 21-хромосоми, то ймовірність виникнення синдрому Дауна дуже велика. І чим ближче ступінь споріднення, тим вище ймовірність появи даної патології
Ранні вагітності, оскільки жіночий організм ще до кінця не сформований, статеві залози можуть працювати зі збоями. Все це може стати причиною генетичних аномалій у дитини.
Вік матері - більше 35 років. Протягом усього життя на жіночий організм впливають різні чинники, в тому числі і негативні. З цієї причини, вирішивши завести дитину у віці від 35 років, майбутній мамі потрібно обов'язково пройти консультацію у генетиків, що дозволить визначити можливі патології у дитини. Аналогічна проблема стосується і чоловіків старше 45 років.

На сьогоднішній день осцществует одна програма, яка може провести розрахунки ризику розвитку плода з синдромом Дауна. Вона враховує такі фактори, як:

вік батьків, їх етнічна приналежність;
термін вагітності;
вага тіла;
хронічні хвороби і патології.

Діагностика генетичного захворювання в період вагітності

Перше, що прописують лікарі для діагностики - здача аналізу крові для визначення каріотипу. За рахунок отриманих результатів можна побачити загальний набір хромосом у батьків. Аномальним вважається каріотип з 21 хромосомою.

Також може показати проблему і пройдений УЗД-діагностика в 1 триместрі. Спеціаліст обов'язково перевіряє у плода товщину комірного простору: в разі, якщо цей показник буде більше 2,5 мм, то високий ризик наявності синдрому Дауна.

Застосовуються і біохімічні тести, які проводять на 10 тижні вагітності. Аналізи можуть визначити рівень хоріонічного гормону, також вивчається плазмовий протеїн А в крові вагітної жінки. На 16 тижні призначають потрійний тест альфа-фетопротеїну і естріолу.

Якщо при проведенні УЗД і біохімії лікар виявить підозра на цю патологію, пацієнтку можуть записати на хоріонбіопсіі, яка допоможе вивчити оболонку плода.

До методів виявлення синдрому Дауна відносять:

амніоцентез, для якого призначають аналіз навколоплідних вод жінки;
антенна діагностика, допомагає визначити показники венозної крові;
УЗД для визначення воротнічкової зони;
загальне дослідження протеїну А;
проведення потрійного тесту.

Найефективніші способи діагностики - хоріонбіопсіі і амніоцентез, проте вони несуть певний ризик як для матері, так і для плода.

Основні ознаки синдрому Дауна у дитини і дорослого

Існує ряд основних ознак даного генетичного захворювання у новонароджених, дітей більш старшого віку і дорослих. Причому більше 80% дітей з цим синдромом схожі один на одного, але дуже відрізняються від батьків.

Говорячи про немовлят, варто відзначити наступне:

вага і зріст нижче середнього - середня вага до 3 кг, зріст - близько 45 см;
коротка голова, а відділ черепа, де розташовується мозок, має невеликий поздовжній, але широкий поперечний діаметр;
наявність третього джерельця;
майже у 75% таких дітей затолок має приплющену форму;
у 80% дітей - монголоїдної розріз очей, нерідко зустрічається косоокість;
на райдужці очей спостерігаються пігментні плями діаметром до 1,5 мм;
шия - широка, коротка, на ній розташовується глибока складка;
мова - великий, в 50% випадків повністю не поміщається в роті;
у 40% дітей ніс дуже короткий, а перенісся втиснула в лоб;
щелепи маленькі, небо "готичне";
рот зазвичай відкритий, що викликано зниженням тонусу м'язів, які закривають щелепу;
вушні раковини невеликі, видозмінені, несиметричні, можуть бути м'які;
в порівнянні з довжиною тіла кінцівки дуже вкорочені більш ніж у 60% новонароджених;
долоні у дітей короткі, широкі, мізинці зазвичай викривлені.

Однак у 10% новонароджених з такою проблемою дані симптоми можуть бути виражені слабо. А багато з перерахованих вище, навпаки, присутня і у здорових дітей. Тому ставити діагноз "Синдром Дауна" на основі тільки візуальних факторів не можна - це може довести тільки проведений генетичний аналіз.

Які можуть бути ускладнення?

Через особливості розвитку, генетичних аномалій і патологій, синдром Дауна може стати причиною ряду серйозних ускладнень:

Порок серця. Більше 50% дітей, які страждають від цієї патології, народжуються з вродженим пороком серця. Це може зажадати проведення хірургічного втручання в дитячому віці.
Лейкемія. Маленькі діти, народжені з такому діагнозом, набагато частіше страждають даним захворюванням, ніж здорові.
Інфекційні захворювання. В результат наявності зайвої хромосоми люди з синдромом Дауна дуже сприйнятливі до інфекційних захворювань через надірваною імунної системи.
Деменція. З такою проблемою найчастіше стикаються дорослі, мають синдром Дауна. Причому симптоми даного захворювання зазвичай "прокидаються" до 40 років - тобто наступають раніше, ніж у людей здорових.
Ожиріння. Відсоток хворих на ожиріння у дітей з даним синдромом на порядок вище, ніж у здорових.

Крім того, можуть бути наступні проблеми: непрохідність кишечника, поганий зір, слабкі кістки. Та й живуть люлі з цим синдромом зазвичай менше. Правда, це пов'язано як з медичним обслуговуванням пацієнта, так і зі стадією захворювання.

Що необхідно знати батькам дітей з синдромом Дауна

Багато батьків, дізнавшись про діагноз, лякаються. Деякі відмовляються від дітей. Однак варто пам'ятати, що при правильному догляді, наданні медичної допомоги, такі дітки нерідко за інтелектом і розумовому розвитку не відрізнятимуться від здорових.

особливості:

Незважаючи на наявність затримки розвитку таких дітей можна навчати. Із застосуванням спеціальних програм їх IQ можна підвищити до 75. При правильному підході, сталий розвиток Карпат деякі з дітей отримують навіть вищу освіту, влаштовуються на роботу.
Розвиток дитини буде проходити швидше, якщо оточувати їх здоровими людьми, виховувати в сім'ї, а не в спеціалізованих інтернатах.
Дітки з даними синдромом більш відкриті, добрі, дуже доброзичливі. Вони щиро закохуються, створюють сім'ї. Правда, ризик спадкового захворювання в подібних парах становить 40%.
При постійному медуходе, турботі люди з таким діагнозом можуть прожити до 50 років і більше.